阿西莫夫最新科学指南-下 [美]-第21部分
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据概率,血友病带基因者的儿子,有半数是血友病患者;女儿有半
数是带基因者。
历史上最著名的血友病带基因者是英国的维多利亚女王。她
的
4个儿子中只有大儿子利奥波德是血友病患者。而爱德华七世
(后来英国的君主就是由他传下来的)不带此病,所以现在英国皇
室里没有血友病。不过,维多利亚的两个女儿都是带基因者。其
中之一生了一个女儿(也是带基因者),后来嫁给了俄国沙皇尼古
拉二世,结果,他们惟一的儿子是血友病患者。这种情况促进了俄
国和世界历史的转变,因为尼古拉二世患了血友病,致使拉斯普廷
第十三章 细 胞
第十三章 细 胞
神父在俄国掌权,进一步引起人民的不满,最终导致革命。维多利
亚的另一个女儿也生了一个女儿(也是个带基因者),后来嫁到西
班牙皇室,在那里也造成了血友病。因为血友病出现在西班牙的
波旁家族和俄国的罗曼诺夫王朝,所以血友病有时也称为皇室病。
但是除了维多利亚的不幸外,血友病和皇室并没有特殊的关系。
色盲是一种比较轻的伴性疾病,男性患者远比女性多。实际
上,缺少一个
X染色体通常可能造成男性严重虚弱的现象,正好
有助于说明女性被
X染色体保护的事实:妇女生孩子能够免于感
染;她们的平均寿命比男性多
3~7年。那个第
23对完整的染色
体在某种程度上使女性比男性更健康。(近年来,有人提出,男人
的寿限比较短是因为吸烟所致,现在女人吸烟者增多,男人吸烟者
减少,所以女性死亡率正在赶上来。)
尽管
X染色体属于最长的染色体,但是
X和
Y染色体却被随
意地排在核型的末尾。显然染色体异常的情况在性染色体中比在
其他染色体中更常见。原因可能不是因为性染色体最容易发生异
常的有丝分裂,而大概是因为性染色体异常不大容易致命,所以带
有这些异常染色体的小孩出生的较多。
最引人注意的一种染色体异常就是在男性的细胞里最后多出
了一个
Y染色体,所以可以说他是
XYY型。后来发现,
XYY型
的男性很难管理。他们身高体壮,聪明机警,但他们都具有容易激
动和粗暴的特征。
1966年在芝加哥杀死
8名护士的斯佩克被认
为是个
XYY型的人。1968年
10月,在澳大利亚一个杀人犯被宣
判无罪,因为他是个
XYY型的人,因此不必对自己的行为负责。
苏格兰某监狱里将近
4%的男囚犯被证明是
XYY型的。有些估
计认为,每
3 000个男性中就有
1人发生
XYY组合。
人们认为应该给每个人进行染色体检查,当然也要给婴儿做
检查,似乎是有一定道理的。但是正像其他事情一样,理论上很简
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单,做起来却很复杂,现在正在试图使这个过程计算机化。
染色体互换
对果蝇的研究表明,性状并不一定都像孟德尔所认为的那样
是独立地遗传的。他所研究的豌豆植株的 7种性状,碰巧是由单
独染色体的基因控制的。摩尔根发现,控制两个不同性状的两个
基因如果位于同一个染色体上,那么,这两个性状通常会一起遗传
(正像汽车前座的一位旅客和后座的一位旅客一起旅行一样)。
但是这种遗传连锁不是不可改变的。正如旅客可以换车一
样,一个染色体的一段有时也可以换到另一个染色体上,与另一个
染色体的一段交换一下位置。这种染色体互换可能发生在细胞分
裂的过程中(见图 13…5)。结果,连锁着的特性被分离,重新组合
成新的连锁。例如,有一种红眼卷翅的果蝇,当它和白眼小翅的果
蝇交配时,子代通常不是红眼卷翅就是白眼小翅。但是,由于染色
体互换,这种交配有时也会产生一个白眼卷翅的果蝇或一个红眼
小翅的果蝇。除非发生另一次交换,这种新型在以后各代将保持
不变。
图 13…5染色体的互换
现在,把红眼基因画在染色体的一端,卷翅基因画在另一端。
让我们假设,在整个染色体的中央,有两个决定两个其他性状的相
邻的基因。很明显,在中间点上发生断裂而把这两个基因分离的
第十三章 细 胞
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概率,小于在整个染色体许多点上发生断裂而把两端的基因分开
的概率。通过记录给定的几对连锁性状靠互换而分离的频率,摩
尔根和他的同事们,特别是斯特蒂文特,能够推断出这些基因的相
对位置,并用这种方法画出了果蝇基因位置的染色体图。这样定
出来的位置叫做基因座位。
(但是,在生物系统的研究中经常发生这样的情况,即行为有
时不像科学家们喜欢假设的那样严格地遵循有关的定律。在
20
世纪
40年代及以后,美国生物学家麦克林托克仔细地研究玉米的
基因,一代一代地追踪,最后得到一个结论:有些基因在细胞分裂
过程中可以在一些染色体上相当容易而频繁地交换位置。这个观
点似乎与摩尔根及追随摩尔根的生物学家所取得的成果格格不
入,所以她没有受到重视,但她是对的。当其他科学家开始寻找基
因活动的证据时,已经
80多岁的麦克林托克却获得了
1983年的
诺贝尔医学与生理学奖。)
根据这种染色体图(以及对在果蝇唾液腺内发现的比一般染
色体大许多倍的巨染色体的研究),已经证实,在果蝇的一对染色
体中最少含有
1万个基因,因此,单个基因的分子量应该是
6 000
万。照此估计,人的染色体比较大,每对染色体可能含有
2万~9
万个基因,或者说,一个人总共含有
200万个基因。
由于对果蝇遗传研究的成就,摩尔根获得
1933年的诺贝尔医
学与生理学奖。
由于基因知识的不断增多,人们进一步希望有朝一日能够分
析和改变一些人的遗传基因:防止发生严重畸形,或者发生了也能
矫正过来。这种遗传工程需要人的染色体图——与果蝇的情况相
比,这显然是一项非常艰巨的任务。
1967年,纽约大学的格林制
成了既含小白鼠染色体又含人染色体的杂种细胞,使这项任务以
一种令人惊奇的方式变得比较简单了。细胞经过几次分裂以后,
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人染色体剩下的相当少,因而比较容易确定它们的活动所起的作
用。
1969年人们朝着了解基因和操纵基因的方向又迈出了一步,
美国生物化学家贝克威思和他的同事们在人类历史上第一次分离
出一个单独的基因。这个基因是从一个小肠细菌里分离出来的,
它控制着糖代谢的一个方面。
遗传负荷
基因偶尔也会以可以计算出的频率发生突然的变化,这种突
变可以由某种新的意想不到的身体性状表现出来,如农民赖特的
短腿羊就是一例。自然发生的突变比较少。
1926年,曾经是摩尔
根研究小组成员的遗传学家马勒,发现了一种人工增加果蝇突变
率的方法,可以更容易地研究这种变化的遗传。他发现,
X射线可
以达到这一目的——可能是使基因受损。马勒的发现促进了对突
变的研究,也为他赢得了
1946年的诺贝尔医学与生理学奖。
结果,马勒的研究引起人们对人类未来种种不安的思想。尽
管突变是进化的一个重要的推动力,偶尔能使一个物种产生改进,
更适应它的环境,但是这种有利的突变是极少的例外。大部分(至
少
99%)的突变都是有害的,有些甚至是致命的。即使那些只有
轻微伤害的基因也会消失,因为它们的携带者不能像健康的个体
那样生活,留下的后代也比较少。与此同时,一种突变可能造成许
多代人的疾病和痛苦;此外,新的突变不断出现,使每个物种都带
有大量有缺陷的基因。因此,有
1 600多种人类疾病被认为是由
基因缺陷造成的。
在
20世纪
30年代和
40年代,俄国血统的美国遗传学家多布
赞斯基的研究清楚地表明,在正常的人群里不同的基因种类的数
目非常大(包括大量有严重危害的种类)。正是这种多样性使进化
第十三章 细 胞
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向前迈进,但是有害基因的数目(遗传负荷)引起人们的恐惧,说明
人们的担心是有道理的。
两个近代的发展似乎在不断地增加这种负荷。第一,医学和
社会保健的发展往往使带有有害突变的人的残疾得到补偿,至少
在繁殖能力方面是如此,例如,视力有缺陷的人可以戴眼镜;胰岛
素可以维持糖尿病(一种遗传性疾病)患者的生命,等等。这样,他
们就会把有缺陷的基因传给后代。当然,不能设想让有缺陷的人
早死或不孕,或者都监禁起来,除非残疾得很厉害,使它不够做一
个人,如痴呆和杀人狂。毫无疑问,即使没有人道主义的刺激,人
类仍能承受有害突变基因的负荷。
但是对第二个近代的危险就不会那么宽容了。这种危险就是
不必要的辐射增加了遗传负荷。遗传的研究无可争辩地证明,对
于人类整体来说,即使稍微增加辐射的总量就会相应地稍微增加
突变率。自
1895年以来,人们一直受到多种强烈的辐射,对此前
人一无所知。太阳辐射、土壤的天然放射性和宇宙射线一直与人
类在一起。但是现在,我们在医学上任意地使用
X射线;我们浓
缩放射性物质;我们制造具有惊人的辐射潜力的放射性同位素;我
们甚至爆炸原子弹,所有这些都增加了本底辐射。
当然,没有人认为应该放弃核物理的研究,或者医生绝对不能
使用
X射线。不过,有一个强烈的建议,即要认识到辐射的危险,
把辐射量减少到最低限度。例如,
X射线要有区别地小心使用,在
每次使用期间都要把性器官防护起来。另一个建议是,每个人都
要记下自己的
X射线积累照射总量,以免超过合理的限度。
血型
当然,遗传学家不能肯定由植物和昆虫实验所得到的定律必
定适用于人类,毕竟我们既不是豌豆,也不是果蝇。但是对某些人
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的性状的直接研究证明,人的遗传确实遵循同样的定律。最著名
的例子就是血型的遗传。
输血是一种非常古老的医疗方法。早期的医生有时甚至试图
把动物的血输给因失血过多而身体衰弱的病人。但是即使输入的
血,也常常使情况更加恶化,所以曾经有一个时期制定了禁止输血
的法律。在
19世纪
90年代,奥地利病理学家兰德施泰纳终于发
现,人血有不同的血型,其中有些血型是互不相容的。他发现,有
时把一个人的血液和另一个人的血清样本(血液中去掉红血球和
凝集因子后剩下的液体)相混合,前者所有血液中的红血球会凝集
在一起。显然如果在输血时发生这种混合是非常危险的,倘若凝
集的血块堵塞了重要血管里的血液循环,甚至可能导致病人死亡。
但是,兰德施泰纳还发现,有些血液混合后不会引起任何有害的凝
集。
到
1902年,兰德施泰纳已经能够宣布,人的血液有
4种血型,
他命名为
A、B、AB和
O型。任何人都只有其中一种血型的血液。
当然,具有同一血型的人可以互相输血而没有危险。此外,O型血
可以安全地输给任何血型的人,而
A型血和
B型血都可以输给
AB型的病人。但是,当把
AB型血输给
A型或
B型的人时,当
A
型血和
B型血混合时,或者
O型血的人接受任何非
O型血时,都
会造成红血球凝集。(现在,为了避免可能的血清反应,合乎要求
的做法是只给病人输自己血型的血。)
1930年,兰德施泰纳(当时已成为美国公民)获得诺贝尔医学
与生理学奖。
遗传学家们已经证实,这些血型(以及后来发现的所有其他血
型,包括
Rh型)都是严格按照孟德尔的方式遗传的。好像有
3个
等位基因分别负责
A、B和
O型。如果父母都是
O型,则所有的
小孩都会是
O型。如果父母有一方是
O型而另一方是
A型,则所
第十三章 细 胞
第十三章 细 胞
有的小孩可能是
A型,因为等位基因
A对
O呈显性。等位基因
B
对
O同样呈显性。但是等位基因
B和等位基因
A相对不呈显性,
因而同时具有
A和
B两个等位基因的人是
AB型。
因为血型�